—၊ ပါေမာကၡဦးေန၀င္း (အ႐ိုးခြဲစိတ္အထူးကု ဆရာ၀န္ႀကီး )ႏွင့္ ေတြ႔ဆံုေဆြးေႏြးျခင္း ၊—
Q. Myotonia Congenital ျဖစ္ရတဲ့ အေၾကာင္းကို သိပါရေစ ဆရာ။
A. ဒီေရာဂါျဖစ္ရတဲ့အေၾကာင္းရင္းကေတာ့ မ်ဳိးဗီဇေျပာင္းလဲသြားျခင္း (Genetic Mutation) ေၾကာင့္ ျဖစ္ပါတယ္။ တစ္ခါတေလၾကရင္ မိဘတစ္ပါးမွာ အဲဒီေရာဂါရွိေနရင္ ေမြးလာတဲ့ကေလးမွာ ဒီေရာဂါျဖစ္ႏုိင္ပါတယ္။ မိဘႏွစ္ပါးလံုးမွာ ဒီေရာဂါရွိေနရင္ ေမြးလာတဲ့ကေလးမွာ ပုိၿပီးျဖစ္ႏိုင္ေျခမ်ားပါတယ္။
Q. Myotonia Congenital ေရာဂါရဲ ႔ သေဘာသဘာ၀ကို သိပါရေစ ဆရာ။
A. ေရာဂါရဲ ႔ အဓိကျပႆနာကေတာ့ ႂကြက္သားေတြက တစ္ခုခုလုပ္ၿပီးသြားရင္ ျပန္ၿပီးေတာ့ ေလ်ာ့မသြားပါဘူး။ လႈပ္ရွားမႈတစ္ခုခုလုပ္လိုက္တဲ့အခါမွာ ႂကြက္သားေတြ တင္းသြားတာရွိပါတယ္။ ၿပီးသြားရင္ အလိုလုိျပန္ေလ်ာ့သြားရမွာ ျဖစ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါရွိေနသူေတြကေတာ့ ႂကြက္သားေတြ တင္းၿပီးသြားရင္ ျပန္ေလွ်ာ့လို႔မရဘူး။ Relax လုပ္လို႔မရဘဲ ေတာင့္သြားပါတယ္။ ဥပမာ- လူတစ္ေယာက္နဲ႔ လက္ဆြဲႏႈတ္ဆက္လိုက္တဲ့အခါမ်ဳိးမွာ လက္ဆြဲႏႈတ္ဆက္ၿပီးသြားရင္ လက္ကျပန္ျဖည္လို႔မရဘဲ ႏႈတ္ဆက္တဲ့အတိုင္း ေတာင့္ေနတာမ်ဳိး ျဖစ္ပါတယ္။
Q. ေမြးရာပါျဖစ္တတ္တဲ့ ေရာဂါဆိုေတာ့ ဒီေရာဂါျဖစ္ေနမွန္းသိႏိုင္ဖို႔ အေစာပိုင္းမွာ ဘယ္လိုလကၡဏာေတြ ျပတတ္ပါသလဲ ဆရာ။
A. ေစာေစာစီးစီးျပတတ္တဲ့ လကၡဏာအေနနဲ႔ကေတာ့ ကေလးေတြက အစာမ်ဳိလို႔မရဘူး။ အစာမ်ဳိခ်ရတာ ခက္ခဲတယ္။ အသက္႐ွဴရတာ အခက္အခဲေတြ ရွိေနတယ္။ ဒါေပမဲ့ ထူးျခားမႈကေတာ့ လႈပ္ရွားမႈတစ္ခုခုကုိ စလုပ္လုပ္ျခင္းမွာ ႂကြက္သားေတြ ေျဖေလွ်ာ့ရတာခက္ေပမယ့္ ခဏခဏလုပ္ေနရင္ေတာ့ ေနာက္ပိုင္းမွာ အဲဒီလႈပ္ရွားမႈကုိ လႈပ္ရွားရတာ လြယ္လာတတ္ပါတယ္။ ေလ့က်င့္ခန္းတစ္ခုလုပ္လိုက္ရင္ ရင္ဘတ္ေတြတင္းၿပီး ေတာင့္သြားတတ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါပါလာတဲ့ ကေလးေတြကုိ စစ္ေဆးၾကည့္ရင္ ႂကြက္သားေတြက ပံုမွန္အတုိင္း ဖြံၿဖိဳးေနတာကုိပဲ ေတြ ႔ရတတ္ပါတယ္။ ႂကြက္သားေတြက သိမ္သြားတာမ်ဳိးလည္း မရွိပါဘူး။ ကေလးက ေမြးခါစမွာ ခ်က္ခ်င္း ဘာလကၡဏာမွမျဖစ္ဘဲနဲ႔ အသက္ႏွစ္ႏွစ္- သံုးႏွစ္အရြယ္ေလာက္မွ လကၡဏာျပလာတာေတြလည္း ရွိပါတယ္။
“ ရာသီဥတုက ေအးတဲ့အခါေတြမွာေတာ့ ဒီေရာဂါရွိသူေတြအေနနဲ႔ နည္းနည္းပုိၿပီးေတာ့ လႈပ္ရွားရတာ ခက္တတ္ၾကပါတယ္။ ေျခေထာက္၊ လက္၊ မ်က္ႏွာနဲ႔ မ်က္ခြံေတြ လႈပ္ရွားရတာေတြမွာ ပုိၿပီး ေတာင့္တင္း ေလးလံေနတတ္ပါတယ္။ ေနာက္ျပႆနာတစ္ခုကေတာ့ ေအးတဲ့ေရနဲ႔ ႐ုတ္တရက္ထိေတြ႕မိတဲ့အခါမွာ ပုိဆိုးတတ္ပါတယ္” . . .
Q. ဒီေရာဂါရွိမွန္း ေသခ်ာေအာင္ ဘယ္လိုစမ္းသပ္ ရွာေဖြရပါသလဲ ဆရာ။
A. ေရာဂါရွာေဖြမႈ (Diagnosis) အေနနဲ႔ကေတာ့ ENG နည္းကုိ အသံုးျပဳပါတယ္။ ေနာက္ၿပီးေတာ့ Genetic Testing ဆိုတဲ့ မ်ဳိးဗီဇစမ္းသပ္တဲ့နည္းနဲ႔ Muscle Biopsy နည္း (ႂကြက္သားအသားစယူစစ္ေဆးမႈ) ေတြ အသံုးျပဳပါတယ္။ ဒီေရာဂါရဲ ႔ထူးျခားခ်က္က ေရာဂါက သိပ္မဆိုးဘူးဆိုရင္ေတာ့ ကုသမႈမလိုပါဘူး။ ကုသမႈလိုတဲ့ လူနာေတြမွာ Phenytoin, Procainamide, Quinine, Tocainamide, Carbamazepine, Mexiletine အစရွိတဲ့ ေဆးေတြနဲ႔ တျခားအတက္ေရာဂါေတြ ကုသရာမွာသံုးတဲ့ ေဆးေတြလည္း ေပးပါတယ္။ Physiotherapy ဆိုတဲ့ ျပန္လည္သန္စြမ္းေရးဆိုင္ရာ ကုသမႈေတြကိုလည္း တြဲေပးတာရွိပါတယ္။ ေနာက္ပုိင္းမွာ အမ်ားအားျဖင့္ အေျခအေန သိပ္ဆိုးသြားတာေတာ့ နည္းပါတယ္။ ပံုမွန္ေလးေတာ့ သြားလာလႈပ္ရွားႏုိင္ပါတယ္။ လႈပ္ရွားမႈအသစ္တစ္မ်ဳိးကို စလုပ္လုပ္ခ်င္းေတာ့ အခက္အခဲေတြရွိပါတယ္။ ခဏခဏ လုပ္လိုက္ရင္ေတာ့ ပံုမွန္ျပန္ျဖစ္သြားတတ္ပါတယ္။ အသက္ႀကီးလာတာနဲ႔အမွ် လကၡဏာေတြက ေလ်ာ့လာတာကုိ ေတြ႔ရပါတယ္။ အေျခအေနက ပုိေကာင္းလာပါတယ္။ ျပႆနာရွိႏုိင္တာကေတာ့ အစာကို သိပ္ၿပီးမမ်ဳိႏုိင္တဲ့ကေလးေတြမွာ အစာေတြက အသက္႐ွဴလမ္းေၾကာင္းကုိ ပိတ္တတ္ပါတယ္။ အဆစ္အမ်က္ေတြ နာတတ္ပါတယ္။ ၀မ္းဗိုက္ႂကြက္သားေတြ အားနည္းတတ္ပါတယ္။ ကေလးေတြ အသက္ငယ္ငယ္ရြယ္ရြယ္ေလးေတြမွာ အဲဒီေရာဂါလကၡဏာေတြျပရင္ ဂ႐ုစိုက္ေပးဖို႔ လိုပါတယ္။
Q. ကေလးမွာ ဒီေရာဂါပါမလာေအာင္ မိဘေတြအေနနဲ႔ ဘယ္လိုကာကြယ္ႏိုင္ပါသလဲ ဆရာ။
A. ကာကြယ္မႈအေနနဲ႔ကေတာ့ မိဘေတြမွာ ဒီေရာဂါရွိတယ္ဆိုရင္ သားသမီးယူမွာလား၊ မယူဘူးလားဆိုတဲ့ မ်ဳိးဗီဇဆိုင္ရာ ႏွစ္သိမ့္ေဆြးေႏြးအႀကံေပးမႈ (Genetic Counselling) လုပ္ေပးဖုိ႔လိုပါတယ္။ မိဘမ်ဳိး႐ိုးေတြဘက္မွာ ဒီေရာဂါရွိေနၾကတယ္ဆိုရင္ေတာ့ အဲဒါေလးကုိ ေဆြးေႏြးသင့္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါရဲ႕ ထူးျခားတဲ့အခ်က္တစ္ခုက ဒီေရာဂါဟာ လူတင္မကဘဲ ဆိတ္ေတြ၊ ေၾကာင္ေတြ၊ ျမင္းပုေလးေတြမွာလည္း ျဖစ္တတ္ပါတယ္။ ေနာက္ျပႆနာတစ္ခုက ဒီေရာဂါျဖစ္ေနတဲ့အတြက္ေၾကာင့္ မၾကာခဏ လဲသြားတတ္ပါတယ္။ အဲဒီလို လဲက်တတ္တဲ့အတြက္ ထိမိခိုက္မိတာေတြေတာ့ ျဖစ္တတ္ပါတယ္။
Q. ဒီေရာဂါျဖစ္ႏႈန္းက ဘယ္ေလာက္ရွိပါသလဲဆရာ။
A. ဒီေရာဂါျဖစ္ႏႈန္းက လူတစ္သိန္းမွာတစ္ေယာက္ေလာက္ပဲ ျဖစ္တတ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါက ကေလးေတြမွာရွိတယ္ဆိုရင္ေတာ့ မိဘေတြအေနနဲ႔ ေရာဂါအေၾကာင္းကုိ သိထားရင္ အက်ဳိးမ်ားတာေၾကာင့္ သိထားဖို႔ လိုအပ္ပါတယ္။ ဒီေရာဂါက အသက္ႀကီးလာေလေလ၊ ေရာဂါအေျခအေန ေလ်ာ့လာေလေလလည္း ျဖစ္ပါတယ္၊ ေရာဂါအေျခအေနက သိပ္ဆိုးဆိုး၀ါး၀ါးမျဖစ္တဲ့အတြက္ ဆရာတုိ႔ကေတာ့ မေတြ႔သေလာက္ရွားပါတယ္။ ဒီေရာဂါျဖစ္တဲ့သူ ရွိခ်င္ရွိေနႏိုင္ေပမယ့္ ေရာဂါျဖစ္မွန္းမသိတာ၊ ဆရာ၀န္ျပဖို႔မလိုအပ္ဘူးလို႔ ထင္တာေတြလည္း ရွိေနႏိုင္ပါတယ္။
Q. ဒီေရာဂါရွိသူေတြကို ထပ္မံသတိေပးလိုတဲ့အခ်က္ရွိရင္ ေျပာျပေပးပါဆရာ။
A. ရာသီဥတုက ေအးတဲ့အခါေတြမွာေတာ့ ဒီေရာဂါရွိသူေတြအေနနဲ႔ နည္းနည္းပုိၿပီးေတာ့ လႈပ္ရွားရတာ ခက္တတ္ၾကပါတယ္။ ေျခေထာက္၊ လက္၊ မ်က္ႏွာနဲ႔ မ်က္ခြံေတြ လႈပ္ရွားရတာေတြမွာ ပုိၿပီးေတာင့္တင္းေလးလံေနတတ္ပါတယ္။ ေနာက္ျပႆနာတစ္ခုကေတာ့ ေအးတဲ့ေရနဲ႔ ႐ုတ္တရက္ ထိေတြ႕မိတဲ့အခါမွာ ပုိဆိုးတတ္ပါတယ္။ တကယ္လုိ႔ ေအးတဲ့ေရထဲကုိ ျပဳတ္က်သြားတယ္ဆုိရင္ လႈပ္လုိ႔မရဘဲ ျဖစ္ေနတတ္ၿပီး ေရနစ္ႏုိင္တာေၾကာင့္ သတိထားရပါမယ္။
ေရာဂါက ထင္ထင္ေပၚေပၚျဖစ္ေနတာမဟုတ္ေတာ့ အလြယ္တကူ မသိႏုိင္ဘူး။ ခႏၶာကုိယ္ကလည္း ပံုမွန္အတုိင္းပါပဲ။ ဒီေတာ့ ဒီေရာဂါနဲ႔ပက္သတ္ၿပီးေတာ့ အသိပညာကလည္း မရွိၾကပါဘူး။ ဒီေရာဂါျဖစ္တဲ့လူနာေတြကိုယ္တုိင္ကေတာင္ သူတို႔ဘာျဖစ္ေနမွန္း သိပ္မသိၾကပါဘူး။ ဒီေရာဂါျဖစ္ရင္ လူေတြက တစ္မ်ဳိးအထင္ခံရတတ္ပါတယ္။ လူေတြက သူ႔ေရာဂါကုိမသိေတာ့ အထင္မွား၊ အျမင္မွားေတြျဖစ္ၿပီး ခြဲျခားဆက္ဆံမႈေတြ ျဖစ္တတ္ပါတယ္။ တစ္ခါတေလ ႐ုတ္တရက္ တစ္ခုခုလုပ္လိုက္တဲ့အခါမွာ ပံုစံကတစ္မ်ဳိးျဖစ္ေနေတာ့ ေဘးလူေတြကလည္း မသိၾကဘူး။ လူနာကိုယ္တုိင္လည္းမသိဘူး။ တစ္ခါတေလ ဆရာ၀န္ေတြကိုယ္တိုင္ေတာင္ မသိတာေတြျဖစ္တတ္ပါတယ္။ ဒါေပမဲ့ လႈပ္ရွားမႈကို ဆက္ခါဆက္ခါလုပ္ၿပီး ေသြးပူသြားရင္ေတာ့ လႈပ္ရွားမႈေတြက အဆင္ေျပသြားပါတယ္။
